‘Cabelo impenetrável’: cientistas identificam genes que podem causar os fios rebeldes

Em março, fotos do pequeno Lock Samples, de apenas um ano, viralizaram nas redes sociais. Seu visual, com cabelos arrepiados e fios claros, chama a atenção. O menino, é uma das cerca de 100 pessoas com uma doença genética rara chamada síndrome do cabelo impenetrável. Uma anomalia na estrutura da haste capilar é responsável pelos fios rebeldes.

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Embora pesquisadores soubesse que se tratava de uma condição genética, os genes responsáveis por tal alteração eram desconhecidos. Até agora. Em um novo estudo, pesquisadores da Universidade de Bonn, na Alemanha, descobriram que a causa do cabelo impenetrável está ligada a mutações no gene PADI3, bem como ao envolvimento de dois outros genes, todos os três codificando proteínas importantes envolvidas na formação da fibra capilar.

A aparência de cada indivíduo, inclusive do cabelo, é resultado de muitas pequenas variações genéticas. Quando ocorre uma mutação em um gene, isso pode levar a uma mudança na função da proteína. Se isso ocorrer no folículo piloso, haverá alteração da aparência do cabelo, tanto em aspecto quanto cor.

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Um estudo anterior, realizado pela mesma equipe alemã com 11 crianças com a síndrome havia revelado que a condição parecia ser causada por mutações em três genes que codificam proteínas conhecidas no folículo piloso. O novo estudo contou com a participação de mais de 100 crianças com a condição e isso possibilitou identificar os genes associados à ela.

A síndrome do cabelo impenetrável é uma característica genética “recessiva”. Ou seja, ambos os pais devem ser portadores do gene mutado para que a criança herde esse gene de ambos e desenvolva a condição.

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Esse tipo de estudo genético ajudar os pais a excluírem quaisquer preocupações sobre outras condições raras que podem afetar o cabelo e contribui para a o conhecimento sobre o crescimento normal do cabelo e a importância de diferentes proteínas para controlar a forma e a aparência dos fios. Por exemplo, agora é possível avaliar o gene PADI3 para entender como ele age no folículo.

Em geral, a síndrome do cabelo impenetrável aparece em crianças, entre os três meses e 12 anos de idade, em cabelos loiro palha ou loiro prateado. Geralmente os fios são ondulado, secos e quebradiço e como o próprio nome sugere, é quase impossível domar e muito menos pentear os fios. O quadro melhora durante a puberdade e pode até desaparecer na idade adulta. Outros pêlos do corpo normalmente não são afetados pela doença genética e a condição não está associada a outros distúrbios no corpo.