Doença genética rara e letal é tratada em feto ainda no útero com sucesso pela primeira vez

Pesquisadores da Universidade da Califórnia, em São Francisco, nos Estados Unidos (UCSF), desenvolveram um protocolo que levou ao tratamento inédito e bem sucedido de um feto diagnosticado com a doença de Pompe de início precoce, quadro raro e na maioria das vezes letal, ainda no útero.

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Hoje, com um ano de idade, a pequena Ayla está bem e sem sequelas do problema, como atrasos no desenvolvimento motor e disfunções cardíacas. O caso foi publicado nesta semana na revista científica New England Journal of Medicine.

"Este tratamento expande o repertório de terapias fetais em uma nova direção. À medida que novos tratamentos se tornam disponíveis para crianças com condições genéticas, estamos desenvolvendo protocolos para aplicá-los antes mesmo do nascimento”, celebra o co-autor sênior do estudo, Tippi MacKenzie, cirurgião pediátrico do Hospital Infantil da UCSF, em comunicado.

A doença de Pompe é um problema neurovascular, ou seja, que afeta as artérias e as veias do Sistema Nervoso Central (SNC). Ela é de origem genética: no caso de Ayla, seus pais haviam tido dois filhos antes que também tiveram o diagnóstico, e faleceram.

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Segundo a Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT), o quadro é raro, acometendo cerca de 1 a cada 40 mil pessoas. Ele é causado pela deficiência de uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida (GAA), que entre outras ações atua na quebra do glicogênio – reserva de energia do corpo formada pelo acúmulo de moléculas de glicose.

Essa ausência da enzima provoca um acúmulo progressivo de glicogênio dentro das células, o que por sua vez acarreta em sintomas de fraqueza muscular, deterioração da função respiratória e, eventualmente, a morte prematura. A forma da doença de início precoce costuma ocorrer antes de se completar o primeiro ano de vida.

Para reverter o quadro ainda no útero, os pesquisadores americanos desenvolveram uma terapia de reposição de enzimas ainda na fase de desenvolvimento do feto. Eles buscavam resultados melhores que a forma de tratamento atual, após o nascimento, que devido à agressividade da doença e à dificuldade do diagnóstico não consegue prevenir de forma eficaz as sequelas graves e mortes.

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O protocolo envolveu a administração de seis sessões de tratamento pré-natal. Devido às restrições impostas pela Covid-19 à época, o estudo contou com a colaboração de cientistas da Universidade e do Hospital de Ottawa, no Canadá, onde foi realizado o processo.

“Temos tratado nossos pacientes fetais usando terapia intrauterina há mais de 30 anos. O surgimento de um novo tratamento médico para aliviar o fardo da doença de Pompe para esta família e potencialmente ajudar outras famílias afetadas por doenças genéticas devastadoras é emocionante e incrivelmente satisfatório. Nós nos sentimos muito felizes e honrados de participar dessa colaboração internacional para ajudar a tornar este tratamento inédito no mundo uma realidade", celebra a especialista em medicina materno-fetal da família no Hospital de Ottawa, e professora de obstetrícia e ginecologia da Universidade de Ottawa, Karen Fung-Kee-Fung.

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Após o nascimento, Ayla continuou a receber o tratamento de reposição de enzimas e hoje, com 16 meses de vida, apresenta uma função cardíaca normal e está alcançando todos os marcos de desenvolvimento típicos de um bebê.

"Quando tivemos Ayla, não sabíamos se ela conseguiria andar. Não sabíamos se ela seria capaz de falar. Não sabíamos se ela seria capaz de comer. Não sabíamos se ela seria capaz de rir. Esses marcos, nós continuamos a nos surpreender com o progresso dela. Então, sim, é algo que às vezes podemos não dar o devido valor, mas na maioria das vezes estamos cientes de que ela é um milagre”, conta Zahid Bashir, pai de Ayla.

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Além da doença de Pompe, a UCSF recebeu um aval da Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora dos Estados Unidos, para tratar outros sete diagnósticos em 10 pacientes no útero com terapias de reposição de enzimas durante testes clínicos de fase 1. Alguns deles são a doença de Gaucher e de Wolman.

Dois outros voluntários já foram incluídos no projeto e completaram as sessões de tratamento intrauterino, um tendo nascido em outubro deste ano e o outro no início de novembro. Ambos estão bem e sendo acompanhados para avaliar a eficácia da terapia.